Definição e o que está a acontecer

É uma doença autoimune, inflamatória, sistémica e crónica. São muitos adjetivos, por isso vamos um a um: autoimune, porque o sistema imunitário ataca "por engano" o revestimento das articulações (membrana sinovial); inflamatória, porque esse ataque provoca inflamação persistente (sabe quando torcemos um pé, e incha? É uma resposta parecida, mas que em vez de ser protetora, mantém-se e leva a incapacidade); sistémica porque, ao contrário do que se pensa, não afeta só as articulações, mas também outros órgãos; e crónica porque, infelizmente, ainda não existe uma cura.

Recomeçando: o sistema imunitário ataca o próprio corpo, mais especificamente o revestimento das articulações, que se chama membrana sinovial, levando a inflamação. A isto chama-se sinovite. Este acometimento é usualmente simétrico, ou seja, dois punhos, dois pés, dois cotovelos, etc., e poliarticular (cinco ou mais articulações) o que pode ajudar a distinguir de outras doenças. A inflamação provoca, claro, dor, edema (inchaço), rigidez e, ao longo do tempo, pode danificar a cartilagem e o osso.

Esta perda de tolerância imunológica (frequentemente ligada a proteínas citrulinadas - já explico porque é que é relevante), ativa linfócitos T e B, macrófagos sinoviais e fibroblastos sinoviais, que libertam citocinas pró-inflamatórias TNF-alfa, IL-6, IL-1 (que dão sinal ao corpo que é preciso lutar contra uma agressão, formando inflamação) e formam o pannus - tecido sinovial em grandes quantidades que invade e pode levar a destruição da cartilagem e do osso subcondral (parte do osso que está logo abaixo da cartilagem).

Eu sei que falei em muitas substâncias estranhas - já vão perceber porque é que são importantes.

Não se sabe exatamente porque é que o sistema imunitário começa a atacar o próprio corpo, mas sabe-se que há uma combinação de genes e fatores do ambiente (como o tabaco) que aumentam o risco.

Como se diagnostica?

Não existe um teste único de diagnóstico da AR. O médico junta vários dados (critérios de classificação ACR/EULAR 2010): quais e quantas articulações estão edemaciadas (inchadas), há quanto tempo, análises ao sangue (verificam a presença do fator reumatoideAuto-anticorpos produzidos pelo sistema imunitário que podem atacar uma variedade de tecidos saudáveis do organismo, "por engano". e anticorpos anti-CCP, que costumam estar alterados) e marcadores de inflamação (proteína C-reativa (PCR), velocidade de sedimentação (VS)). A ecografia ou a ressonância magnética podem mostrar inflamação mesmo antes de aparecer na radiografia.

Não é expectável que, em fases iniciais da doença, se vejam alterações no Rx, porque este mostra o tecido ósseo e as possíveis erosões e deformações, que acontecem quando a doença progride e não é feito o tratamento.

Principais Manifestações

As principais manifestações da Artrite Reumatoide são:

• Dor e edema em várias articulações ao mesmo tempo, simétrica (ex.: as duas mãos), principalmente nas pequenas articulações das mãos e dos pés — "nós" dos dedos e primeira articulação dos dedos.
• Rigidez nas articulações ao acordar, que demora mais de meia hora a passar.

Outras possíveis manifestações são:

• Pequenos nódulos debaixo da pele (nódulos reumatoides);
• Fadiga, mal-estar geral, febrícula (febre baixa);
• Com o tempo, sem tratamento, podem surgir deformidades nos dedos (desvio cubital, dedos em pescoço de cisne/botoeira);
• Manifestações extra-articulares (sem ser nas articulações): inflamação da membrana do pulmão (doença pulmonar intersticial), do coração (pericardite), do olho (episclerite/esclerite), dos vasos sanguíneos (vasculite reumatoide), sintomas secos (boca, olhos, vagina, etc), e aumento do risco de doença cardiovascular.

Tratamento Farmacológico

O tratamento da Artrite Reumatoide passa, inicialmente, pela medicação. E eu sei que muitas pessoas não gostam de tomar medicação, mas é importante perceber que é a medicação que trava a progressão da doença, que impede que as articulações sejam destruídas pela inflamação, e que evitam as deformidades articulares. O grupo de medicamentos utilizado chama-se DMARDs (disease-modifying anti-rheumatic drugs - fármaco modificador da doença), e existem vários tipos, que são utilizados consoante a resposta de cada um. Normalmente começa-se com os DMARDs sintéticos convencionais (por exemplo o metotrexato), e caso não seja suficiente, avança-se para outro tipo de DMARDs.

Os anti-inflamatórios não esteroides (AINEs), e os corticosteróides são medicamentos de controlo dos sintomas, para aliviar a dor, e muitas vezes são reduzidos ou retirados passado algum tempo (sempre com indicação médica, nunca por auto recreação).

DMARDs (disease-modifying anti-rheumatic drugs)

• DMARDs sintéticos convencionais: metotrexato (primeira linha), leflunomida, sulfassalazina, hidroxicloroquina
• DMARDs biológicos: inibidores de TNF-alfa (adalimumab, etanercept, infliximab), inibidores da IL-6 (tocilizumab), depleção de células B (rituximab), bloqueio da coestimulação (abatacept)
• DMARDs sintéticos alvo-específicos: inibidores da JAK (tofacitinib, baricitinib, upadacitinib)
• Medicamentos de controlo de sintomas: Corticosteroides, AINEs, para aliviar a dor

Lembram-se da conversa no início de como o corpo liberta citocinas pró-inflamatórias TNF-alfa, IL-6, IL-1…? Os medicamentos biológicos (DMARDs biológicos) foram desenhados para bloquear especificamente estas proteínas (citocinas), "bloqueando" a informação. Existem vários, que bloqueiam vias diferentes. O adalimumab bloqueia o Fator de Necrose Tumoral Alfa (TNF-alfa), o tocilizumab inibe a interleucina-6 (IL-6), etc etc. Estes medicamentos são utilizados quando os DMARDs sintéticos (como o metotrexato), que promovem uma inibição mais geral, não são suficientes para controlar a doença. Os medicamentos biológicos são geralmente injetáveis (via subcutânea, em casa, ou endovenosa, no hospital de dia); os sintéticos targeted (inibidores da JAK) tomam-se em comprimidos.

Tratamento Não-Farmacológico

Para além da medicação, é fundamental adotar outras estratégias, nomeadamente de alteração do estilo de vida.

Em alguns casos, recorrer a um fisioterapeuta é importante para reduzir a dor, (re)iniciar a prática de exercício físico, encontrar estratégias de auto-gestão, etc. É importante realçar que, nas sessões de fisioterapia, a utilização de estratégias passivas (meios eletrofísicos como o TENS, massagem, mobilização), não deve ser exclusiva. O objetivo é passar para estratégias ativas (exercício), e utilizar as passivas como forma de atenuar a dor para permitir o exercício - afinal, o corpo precisa de se mexer no dia a dia, certo?

A prática de exercício físico é recomendada para a grande maioria das pessoas, e inclui, principalmente, exercício aeróbio (como caminhada, corrida, natação,... - atividades que aumentem a frequência cardíaca), e exercício de resistência (pode ser com pesos, bandas elásticas, ou só mesmo com o peso do corpo, numa fase inicial).

Quem estiver a ler isto, principalmente se estiverem numa fase inicial da doença ou num dia de agudização, deve estar a revirar os olhos. Eu sei, todos sabemos, que praticar exercício com dor, fadiga, e outros sintomas, é um desafio hercúleo. Eu sei. Mas é mesmo, mesmo importante criar e manter uma rotina de exercício físico, tanto pelos motivos óbvios de manter a força e a mobilidade, como para prevenir doenças (do coração, por exemplo), e reduzir sintomas. Haverá outra secção a falar sobre exercício físico.

No caso de manter a dor ou de ter deformidades, pode ser importante adaptar algumas tarefas, por exemplo com o uso de dispositivos próprios - abre-latas, alargadores das chaves, etc. Um Terapeuta Ocupacional será o profissional ideal para o ajudar.

Entre as alterações do estilo de vida mais comuns (exercício, alimentação equilibrada, bons hábitos de sono), há uma que se destaca em pessoas com Artrite Reumatoide: a cessação tabágica. O tabaco é altamente inflamatório e não só exacerba a atividade da doença, como impede o efeito da medicação.

Definition and what's happening

It is an autoimmune, inflammatory, systemic and chronic disease. That's a lot of adjectives, so let's go through them one by one: autoimmune, because the immune system "mistakenly" attacks the lining of the joints (the synovial membrane); inflammatory, because this attack causes persistent inflammation (you know when you twist an ankle and it swells? It's a similar response, but instead of being protective, it persists and leads to disability); systemic because, contrary to what many think, it doesn't only affect the joints but other organs too; and chronic because, unfortunately, there is still no cure.

Starting again: the immune system attacks the body itself, specifically the lining of the joints called the synovial membrane, causing inflammation. This is called synovitis. This involvement is usually symmetrical — meaning both wrists, both feet, both elbows, and so on — and polyarticular (five or more joints), which can help distinguish it from other diseases. The inflammation causes, of course, pain, swelling, stiffness and, over time, can damage the cartilage and bone.

This loss of immune tolerance (often linked to citrullinated proteins — I'll explain why that matters shortly) activates T and B lymphocytes, synovial macrophages and synovial fibroblasts, which release pro-inflammatory cytokines such as TNF-alpha, IL-6 and IL-1 (which signal to the body that it needs to fight off an attack, generating inflammation) and form the pannus — a large mass of synovial tissue that invades and can lead to destruction of the cartilage and the subchondral bone (the part of the bone just beneath the cartilage).

I know I've mentioned a lot of unfamiliar substances — you'll soon understand why they matter.

It isn't known exactly why the immune system starts attacking the body itself, but it is known that a combination of genes and environmental factors (such as smoking) increases the risk.

How is it diagnosed?

There is no single diagnostic test for RA. The doctor puts together several pieces of information (ACR/EULAR 2010 classification criteria): which and how many joints are swollen, for how long, blood tests (checking for rheumatoid factorAuto-antibodies produced by the immune system that can "mistakenly" attack a variety of the body's healthy tissues. and anti-CCP antibodies, which are often abnormal) and inflammation markers (C-reactive protein (CRP), erythrocyte sedimentation rate (ESR)). Ultrasound or MRI can show inflammation even before it appears on X-ray.

It isn't expected that, in the early stages of the disease, changes will be visible on X-ray, because X-ray shows bone tissue and the possible erosions and deformities that occur when the disease progresses and isn't treated.

Main Manifestations

The main manifestations of Rheumatoid Arthritis are:

• Pain and swelling in several joints at the same time, symmetrical (e.g. both hands), mainly in the small joints of the hands and feet — the "knuckles" and first joint of the fingers.
• Joint stiffness on waking, taking more than half an hour to ease.

Other possible manifestations include:

• Small lumps under the skin (rheumatoid nodules);
• Fatigue, general malaise, low-grade fever;
• Over time, without treatment, finger deformities may appear (ulnar deviation, swan-neck/boutonnière fingers);
• Extra-articular manifestations (outside the joints): inflammation of the lung lining (interstitial lung disease), the heart (pericarditis), the eye (episcleritis/scleritis), the blood vessels (rheumatoid vasculitis), dry symptoms (mouth, eyes, vagina, etc.), and an increased risk of cardiovascular disease.

Pharmacological Treatment

Treatment for Rheumatoid Arthritis initially relies on medication. I know many people don't like taking medication, but it's important to understand that medication is what stops the disease from progressing, prevents the joints from being destroyed by inflammation, and avoids joint deformities. The group of drugs used is called DMARDs (disease-modifying anti-rheumatic drugs), and there are several types, used depending on each person's response. Treatment usually starts with conventional synthetic DMARDs (for example methotrexate), and if that isn't enough, moves on to another type of DMARD.

Non-steroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) and corticosteroids are symptom-control medications, used to relieve pain, and are often reduced or stopped after some time (always under medical guidance, never through self-adjustment).

DMARDs (disease-modifying anti-rheumatic drugs)

• Conventional synthetic DMARDs: methotrexate (first line), leflunomide, sulfasalazine, hydroxychloroquine
• Biologic DMARDs: TNF-alpha inhibitors (adalimumab, etanercept, infliximab), IL-6 inhibitors (tocilizumab), B-cell depletion (rituximab), costimulation blockade (abatacept)
• Targeted synthetic DMARDs: JAK inhibitors (tofacitinib, baricitinib, upadacitinib)
• Symptom-control medications: corticosteroids, NSAIDs, to relieve pain

Remember the earlier discussion about how the body releases pro-inflammatory cytokines TNF-alpha, IL-6, IL-1…? Biologic medications (biologic DMARDs) were designed to specifically block these proteins (cytokines), "blocking" the signal. There are several, blocking different pathways. Adalimumab blocks Tumour Necrosis Factor Alpha (TNF-alpha), tocilizumab inhibits interleukin-6 (IL-6), and so on. These medications are used when synthetic DMARDs (like methotrexate), which act more generally, aren't enough to control the disease. Biologic medications are generally injectable (subcutaneously, at home, or intravenously, at a day hospital); targeted synthetics (JAK inhibitors) are taken as tablets.

Non-Pharmacological Treatment

Besides medication, it's essential to adopt other strategies, particularly lifestyle changes.

In some cases, seeing a physiotherapist is important to reduce pain, (re)start physical exercise, find self-management strategies, and so on. It's worth stressing that, in physiotherapy sessions, passive strategies (electrophysical modalities such as TENS, massage, mobilisation) shouldn't be used on their own. The goal is to move towards active strategies (exercise), using passive ones only to ease pain enough to allow exercise — after all, the body needs to move in everyday life, right?

Physical exercise is recommended for the vast majority of people, and mainly includes aerobic exercise (such as walking, running, swimming... — activities that raise the heart rate), and resistance exercise (which can use weights, resistance bands, or just body weight, in an early stage).

Anyone reading this, especially if you're in an early stage of the disease or a flare-up day, is probably rolling their eyes right now. I know — we all know — that exercising with pain, fatigue and other symptoms is a herculean challenge. I know. But it really, really is important to build and keep an exercise routine, both for the obvious reasons of maintaining strength and mobility, and to prevent disease (heart disease, for example) and reduce symptoms. There will be another section about physical exercise.

If pain persists or deformities develop, it may be important to adapt certain tasks, for example using adaptive devices — jar openers, key extenders, etc. An Occupational Therapist is the ideal professional to help with this.

Among the most common lifestyle changes (exercise, a balanced diet, good sleep habits), one stands out for people with Rheumatoid Arthritis: quitting smoking. Tobacco is highly inflammatory and not only worsens disease activity, but also blocks the effect of medication.

Definição e o que está a acontecer

É uma doença inflamatória crónica que afeta principalmente a coluna vertebral e as articulações sacroilíacas (entre a coluna e a bacia), mas que também pode atingir outras articulações, tendões e até os olhos. Existem duas "fases" ou formas: a espondilartrite axial não-radiográfica, em que a inflamação já está presente mas ainda não é visível na radiografia, e a espondilartrite anquilosante (a forma "radiográfica"), em que já existem alterações visíveis nas articulações sacroilíacas. Pense nisto como um espectro: muitas pessoas começam na forma não-radiográfica e, com o tempo, uma parte evolui para a forma radiográfica.

A inflamação começa habitualmente nas ênteses — os locais onde os tendões e ligamentos se inserem no osso (por isso é tão comum a dor no calcanhar, por exemplo). Com o tempo, e principalmente sem tratamento, esta inflamação persistente pode levar à formação de novo osso, que rigidifica progressivamente a coluna — é este processo que dá o nome "anquilosante" (anquilose = perda de mobilidade de uma articulação).

Está fortemente associada a um marcador genético chamado HLA-B27, presente na grande maioria das pessoas com a doença (embora ter este gene não signifique, de forma alguma, que se vai desenvolver a doença).

Principais Manifestações

• Dor lombar inflamatória: começa antes dos 40 anos, de instalação lenta e progressiva, melhora com o exercício e não com o repouso, e costuma acordar a pessoa na segunda metade da noite.
• Rigidez matinal na coluna, que demora mais de 30 minutos a passar.
• Entesite, mais comum no calcanhar (tendão de Aquiles ou fáscia plantar).
• Dactilite ("dedo em salsicha") — inchaço de todo um dedo da mão ou do pé.
• Uveíte anterior aguda — olho vermelho, doloroso e sensível à luz.
• Pode também associar-se a psoríase e a doença inflamatória intestinal (Crohn ou colite ulcerosa).

Como se diagnostica?

Não existe um único exame que confirme o diagnóstico. Os critérios mais utilizados (ASAS) aplicam-se a pessoas com dor lombar há mais de 3 meses, com início antes dos 45 anos, e exigem: sinais de inflamação nas articulações sacroilíacas (por radiografia ou, mais precocemente, por ressonância magnética) associados a pelo menos uma característica típica de espondilartrite; ou, na ausência de imagem alterada, a presença do gene HLA-B27 associado a pelo menos duas outras características típicas (por exemplo, dor inflamatória, boa resposta a anti-inflamatórios, história familiar, entesite, ou PCR elevada).

Tratamento Farmacológico

Os anti-inflamatórios não esteroides (AINEs) são a primeira linha de tratamento, e costumam ser particularmente eficazes nesta doença — a resposta franca aos AINEs é, aliás, um dos critérios de apoio ao diagnóstico. Ao contrário da Artrite Reumatoide, os DMARDs sintéticos convencionais (como o metotrexato) não costumam ser eficazes na doença axial (podem ser úteis quando há artrite periférica associada).

Quando os AINEs não são suficientes (após pelo menos 2 tipos diferentes, em dose otimizada), avança-se para medicamentos biológicos: os inibidores do TNF-alfa (ex.: adalimumab, etanercept) ou os inibidores da IL-17 (ex.: secuquinumab). A escolha pode ser orientada por manifestações associadas — por exemplo, dá-se preferência a um inibidor do TNF-alfa em quem tem uveíte recorrente ou doença inflamatória intestinal.

Tratamento Não-Farmacológico

Aqui a fisioterapia e o exercício físico regular assumem um papel absolutamente central — não são complementares, são parte do tratamento principal. O objetivo é manter a mobilidade da coluna e da caixa torácica, a postura, e a capacidade respiratória, prevenindo a rigidez que a doença tende a instalar. Exercícios de mobilidade da coluna, alongamentos, e exercício aeróbio são todos recomendados.

Tal como na Artrite Reumatoide, deixar de fumar é particularmente importante — o tabaco está associado a pior evolução radiográfica e a pior resposta ao tratamento biológico.

Definition and what's happening

This is a chronic inflammatory disease that mainly affects the spine and the sacroiliac joints (between the spine and the pelvis), but can also affect other joints, tendons, and even the eyes. There are two "stages" or forms: non-radiographic axial spondyloarthritis, where inflammation is already present but not yet visible on X-ray, and ankylosing spondylitis (the "radiographic" form), where changes in the sacroiliac joints are already visible. Think of it as a spectrum: many people start in the non-radiographic form, and over time some progress to the radiographic form.

Inflammation typically begins at the entheses — the sites where tendons and ligaments attach to bone (which is why heel pain, for example, is so common). Over time, especially without treatment, this persistent inflammation can lead to new bone formation, which progressively stiffens the spine — this is the process behind the term "ankylosing" (ankylosis = loss of joint mobility).

It is strongly associated with a genetic marker called HLA-B27, present in the vast majority of people with the disease (although carrying this gene by no means guarantees developing the disease).

Main Manifestations

• Inflammatory low back pain: starts before age 40, with slow, gradual onset, improves with exercise rather than rest, and often wakes the person in the second half of the night.
• Morning stiffness in the spine lasting more than 30 minutes.
• Enthesitis, most commonly at the heel (Achilles tendon or plantar fascia).
• Dactylitis ("sausage digit") — swelling of an entire finger or toe.
• Acute anterior uveitis — a red, painful, light-sensitive eye.
• May also be associated with psoriasis and inflammatory bowel disease (Crohn's or ulcerative colitis).

How is it diagnosed?

There is no single test that confirms the diagnosis. The most widely used criteria (ASAS) apply to people with back pain for more than 3 months, starting before age 45, and require either: signs of inflammation in the sacroiliac joints (on X-ray or, earlier, on MRI) together with at least one typical spondyloarthritis feature; or, in the absence of imaging changes, the HLA-B27 gene together with at least two other typical features (for example, inflammatory pain, good response to anti-inflammatories, family history, enthesitis, or elevated CRP).

Pharmacological Treatment

Non-steroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) are the first-line treatment, and tend to be particularly effective in this disease — in fact, a clear response to NSAIDs is one of the supporting diagnostic criteria. Unlike Rheumatoid Arthritis, conventional synthetic DMARDs (such as methotrexate) generally aren't effective for the axial disease (they may help when there is associated peripheral arthritis).

When NSAIDs aren't enough (after at least 2 different types, at an optimised dose), treatment moves on to biologic medications: TNF-alpha inhibitors (e.g. adalimumab, etanercept) or IL-17 inhibitors (e.g. secukinumab). The choice can be guided by associated manifestations — for example, a TNF-alpha inhibitor is preferred for someone with recurrent uveitis or inflammatory bowel disease.

Non-Pharmacological Treatment

Here, physiotherapy and regular physical exercise play an absolutely central role — they aren't complementary, they are part of the core treatment. The goal is to maintain spinal and rib cage mobility, posture, and breathing capacity, preventing the stiffness the disease tends to cause. Spinal mobility exercises, stretching, and aerobic exercise are all recommended.

As with Rheumatoid Arthritis, quitting smoking is particularly important — tobacco is associated with worse radiographic progression and a poorer response to biologic treatment.

Definição e o que está a acontecer

É uma doença autoimune sistémica e crónica, o que significa que pode afetar praticamente qualquer órgão do corpo — pele, articulações, rim, sistema nervoso, sangue, coração e pulmões, entre outros. No Lúpus, o sistema imunitário produz uma grande variedade de autoanticorpos (anticorpos dirigidos contra o próprio organismo), que se ligam a diferentes tecidos e formam "imunocomplexos" que se depositam nos órgãos e desencadeiam inflamação. É uma doença heterogénea — isto é, pode manifestar-se de forma muito diferente de pessoa para pessoa, desde formas mais ligeiras (predominantemente cutâneas e articulares) a formas mais graves (com afetação renal ou neurológica).

É uma doença que evolui tipicamente por surtos — períodos de agravamento (atividade da doença), intercalados com períodos de relativa estabilidade (remissão ou baixa atividade).

Principais Manifestações

• Manifestações cutâneas: eritema malar ("em asa de borboleta", nas bochechas e nariz), fotossensibilidade, lesões discoides, úlceras orais.
• Artralgias e artrite, geralmente sem erosão óssea (ao contrário da Artrite Reumatoide).
• Serosite: inflamação da pleura (dor torácica ao respirar) ou do pericárdio.
• Nefrite lúpica: afetação renal, uma das manifestações mais graves, que pode ser silenciosa nas fases iniciais (daí a importância dos exames de urina de rotina).
• Alterações hematológicas: anemia, leucopenia, trombocitopenia.
• Manifestações neuropsiquiátricas: desde cefaleias a convulsões ou alterações do humor.
• Fadiga intensa e febre, frequentes mesmo fora de surtos graves de órgão.

Como se diagnostica?

Também aqui não há um único exame que "feche" o diagnóstico. Os critérios de classificação mais recentes (EULAR/ACR 2019) exigem, como ponto de partida obrigatório, um teste de anticorpos antinucleares (ANA) positivo, e depois somam pontos a partir de um conjunto de critérios clínicos (por domínio de órgão) e imunológicos (outros autoanticorpos específicos, como os anti-DNA e anti-Sm, e o complemento baixo) — sendo necessária uma pontuação mínima, com pelo menos um critério clínico presente.

Tratamento Farmacológico

A hidroxicloroquina é a base do tratamento e é recomendada para praticamente todas as pessoas com Lúpus, independentemente da gravidade — reduz o risco de surtos, protege contra lesão de órgão a longo prazo, e está associada a maior sobrevivência. Requer vigilância oftalmológica periódica, pela (rara) possibilidade de toxicidade retiniana.

Os corticosteroides são frequentemente usados para controlar surtos, mas o objetivo atual é usá-los na dose mais baixa possível e durante o menor tempo possível (a "dose de manutenção" ideal é geralmente 5mg/dia ou menos), substituindo-os assim que possível por outros medicamentos imunossupressores ou biológicos (como o metotrexato, a azatioprina, o micofenolato de mofetil, ou medicamentos biológicos mais recentes como o belimumab ou o anifrolumab), especialmente em quem não responde bem à hidroxicloroquina isolada ou tem afetação de órgão major (como o rim).

Tratamento Não-Farmacológico

A proteção solar é fundamental — a exposição UV pode desencadear surtos cutâneos e sistémicos, por isso o uso diário de protetor solar de largo espectro (mesmo em dias nublados) é uma recomendação central, não um extra.

O exercício físico regular ajuda a combater a fadiga (um dos sintomas mais limitantes e menos "visíveis" da doença) e o risco cardiovascular acrescido que acompanha o Lúpus. A cessação tabágica é igualmente recomendada, entre outras razões porque o tabaco reduz a eficácia da hidroxicloroquina. O acompanhamento psicológico pode também ser importante, dado o impacto emocional de viver com uma doença crónica e imprevisível.

Definition and what's happening

This is a systemic, chronic autoimmune disease, meaning it can affect virtually any organ in the body — skin, joints, kidneys, nervous system, blood, heart and lungs, among others. In Lupus, the immune system produces a wide variety of autoantibodies (antibodies directed against the body itself), which bind to different tissues and form "immune complexes" that deposit in organs and trigger inflammation. It's a heterogeneous disease — meaning it can present very differently from person to person, ranging from milder forms (predominantly skin and joint involvement) to more severe forms (with kidney or neurological involvement).

It's a disease that typically evolves in flares — periods of worsening (disease activity), interspersed with periods of relative stability (remission or low activity).

Main Manifestations

• Skin manifestations: malar rash ("butterfly rash" across the cheeks and nose), photosensitivity, discoid lesions, oral ulcers.
• Joint pain and arthritis, generally without bone erosion (unlike Rheumatoid Arthritis).
• Serositis: inflammation of the pleura (chest pain on breathing) or the pericardium.
• Lupus nephritis: kidney involvement, one of the most serious manifestations, which can be silent in its early stages (hence the importance of routine urine tests).
• Blood abnormalities: anaemia, low white cell count, low platelet count.
• Neuropsychiatric manifestations: ranging from headaches to seizures or mood changes.
• Marked fatigue and fever, common even outside severe organ flares.

How is it diagnosed?

Here too, there's no single test that "closes" the diagnosis. The most recent classification criteria (EULAR/ACR 2019) require, as a mandatory entry point, a positive antinuclear antibody (ANA) test, and then add up points from a set of clinical criteria (by organ domain) and immunological criteria (other specific autoantibodies, such as anti-DNA and anti-Sm, and low complement) — a minimum score is required, with at least one clinical criterion present.

Pharmacological Treatment

Hydroxychloroquine is the backbone of treatment and is recommended for practically everyone with Lupus, regardless of severity — it reduces the risk of flares, protects against long-term organ damage, and is associated with improved survival. It requires periodic eye monitoring, due to the (rare) possibility of retinal toxicity.

Corticosteroids are often used to control flares, but the current goal is to use them at the lowest possible dose for the shortest possible time (the ideal "maintenance dose" is generally 5mg/day or less), replacing them as soon as possible with other immunosuppressive or biologic medications (such as methotrexate, azathioprine, mycophenolate mofetil, or newer biologics like belimumab or anifrolumab), especially for those who don't respond well to hydroxychloroquine alone or have major organ involvement (such as the kidney).

Non-Pharmacological Treatment

Sun protection is essential — UV exposure can trigger skin and systemic flares, so daily use of broad-spectrum sunscreen (even on cloudy days) is a core recommendation, not an extra.

Regular physical exercise helps combat fatigue (one of the most limiting and least "visible" symptoms of the disease) and the increased cardiovascular risk that comes with Lupus. Quitting smoking is equally recommended, among other reasons because tobacco reduces the effectiveness of hydroxychloroquine. Psychological support can also be important, given the emotional impact of living with a chronic, unpredictable disease.

Definição e o que está a acontecer

É uma doença autoimune crónica que afeta preferencialmente as glândulas exócrinas — principalmente as glândulas salivares e lacrimais — levando a secura da boca e dos olhos (por isso é chamada, por vezes, "síndrome seca"). Mas, tal como acontece noutras doenças reumáticas autoimunes, não fica só por aqui: pode ser uma doença sistémica, com afetação articular, pulmonar, renal, neurológica ou hematológica, e está também associada a um risco aumentado (embora ainda pequeno em termos absolutos) de linfoma.

Pode existir de forma isolada ("primária") ou associada a outra doença autoimune, como a Artrite Reumatoide ou o Lúpus ("secundária").

Principais Manifestações

• Xerostomia (boca seca): dificuldade a engolir alimentos secos, necessidade frequente de beber água, maior risco de cáries e infeções orais.
• Xeroftalmia (olhos secos): sensação de areia nos olhos, ardor, fotofobia.
• Aumento das glândulas parótidas (à frente das orelhas).
• Fadiga e dores articulares, muito frequentes e por vezes tão limitantes como a secura.
• Secura noutras mucosas: nasal, vaginal, pele.
• Manifestações extraglandulares (numa parte das pessoas): fenómeno de Raynaud, neuropatia periférica, envolvimento pulmonar ou renal.

Como se diagnostica?

Os critérios de classificação atuais (ACR/EULAR 2016) baseiam-se numa soma ponderada de vários itens, entre os quais os mais importantes são a positividade para o anticorpo anti-Ro (anti-SSA) e a biópsia das glândulas salivares minor (habitualmente do lábio), que mostra uma infiltração característica de células inflamatórias. Além disso, avaliam-se testes objetivos de secura ocular (teste de Schirmer, coloração ocular) e da produção de saliva.

Tratamento Farmacológico

Para os sintomas de secura, usam-se principalmente tratamentos locais: lágrimas artificiais, géis oculares, substitutos de saliva, e estimulantes da secreção glandular (como a pilocarpina), quando ainda existe alguma função glandular residual.

Para a doença sistémica (quando há afetação de órgão, para além da secura), recorre-se a imunossupressores, escolhidos consoante o órgão afetado — a hidroxicloroquina é frequentemente usada para os sintomas articulares e a fadiga, e em casos mais graves recorre-se a corticosteroides, outros imunossupressores, ou biológicos (como o rituximab), sempre orientados pela gravidade e pelo órgão envolvido.

Tratamento Não-Farmacológico

Cuidados simples fazem uma grande diferença no dia a dia: usar um humidificador em casa, evitar ambientes muito secos ou com ar condicionado direto, beber água com frequência, e ter especial cuidado com a higiene oral (para prevenir cáries, que são mais frequentes com a boca seca).

Também aqui o exercício físico regular ajuda a gerir a fadiga e as dores articulares, e o acompanhamento oftalmológico e dentário regular é importante para prevenir e detetar complicações precocemente.

Definition and what's happening

This is a chronic autoimmune disease that preferentially affects the exocrine glands — mainly the salivary and lacrimal glands — leading to dryness of the mouth and eyes (which is why it's sometimes called "dry syndrome"). But, as with other autoimmune rheumatic diseases, it doesn't stop there: it can be a systemic disease, with joint, lung, kidney, neurological or blood involvement, and it is also associated with an increased (though still small in absolute terms) risk of lymphoma.

It can occur on its own ("primary") or alongside another autoimmune disease, such as Rheumatoid Arthritis or Lupus ("secondary").

Main Manifestations

• Dry mouth (xerostomia): difficulty swallowing dry foods, frequent need to drink water, higher risk of cavities and oral infections.
• Dry eyes (xerophthalmia): a gritty, sandy sensation in the eyes, burning, light sensitivity.
• Swelling of the parotid glands (in front of the ears).
• Fatigue and joint pain, very common and sometimes as limiting as the dryness itself.
• Dryness of other mucous membranes: nasal, vaginal, skin.
• Extraglandular manifestations (in some people): Raynaud's phenomenon, peripheral neuropathy, lung or kidney involvement.

How is it diagnosed?

The current classification criteria (ACR/EULAR 2016) are based on a weighted sum of several items, the most important of which are a positive anti-Ro (anti-SSA) antibody test and a minor salivary gland biopsy (usually of the lip), which shows a characteristic infiltration of inflammatory cells. Objective tests of eye dryness (Schirmer's test, ocular staining) and saliva production are also assessed.

Pharmacological Treatment

For dryness symptoms, mainly local treatments are used: artificial tears, eye gels, saliva substitutes, and glandular secretion stimulants (such as pilocarpine), when some residual glandular function remains.

For systemic disease (when there is organ involvement beyond dryness), immunosuppressants are used, chosen according to the organ affected — hydroxychloroquine is often used for joint symptoms and fatigue, and in more severe cases, corticosteroids, other immunosuppressants, or biologics (such as rituximab) are used, always guided by severity and the organ involved.

Non-Pharmacological Treatment

Simple measures make a big difference day to day: using a humidifier at home, avoiding very dry environments or direct air conditioning, drinking water frequently, and paying special attention to oral hygiene (to prevent cavities, which are more common with dry mouth).

Regular physical exercise also helps manage fatigue and joint pain, and regular eye and dental follow-up is important to prevent and detect complications early.

Definição e o que está a acontecer

É uma doença inflamatória crónica que afeta as articulações e as ênteses (os locais de inserção dos tendões no osso), e que surge tipicamente em pessoas com psoríase (a doença de pele) — embora nem sempre a psoríase apareça antes da artrite; por vezes a artrite surge primeiro, ou mesmo sem psoríase visível na pele (mas com história familiar). Faz parte da família das espondilartrites, partilhando mecanismos e características com a Espondilartrite Axial.

É uma doença com uma apresentação muito variável — pode afetar poucas articulações ou muitas, ser predominantemente periférica ou também axial, e associar-se a entesite, dactilite, e alterações características das unhas.

Principais Manifestações

• Artrite periférica, que pode ser assimétrica e afetar articulações de forma menos previsível que a Artrite Reumatoide (por exemplo, todas as articulações de um único dedo).
• Dactilite ("dedo em salsicha") — inchaço difuso de todo o dedo.
• Entesite, frequentemente no calcanhar (tendão de Aquiles) ou nos cotovelos.
• Alterações ungueais: pequenas depressões (pitting), onicólise (descolamento da unha).
• Psoríase cutânea (nem sempre presente ou visível no momento do diagnóstico).
• Dor lombar inflamatória, quando há envolvimento axial associado.

Como se diagnostica?

Os critérios mais utilizados (CASPAR) exigem a presença de doença articular inflamatória (articular, da coluna, ou entesítica) associada a uma pontuação mínima obtida a partir de um conjunto de características: psoríase atual, história pessoal ou familiar de psoríase, alterações ungueais típicas, dactilite, fator reumatoide negativo, e sinais radiográficos característicos (neoformação óssea justa-articular). Não é necessário ter psoríase ativa no momento — a história pessoal ou familiar já conta.

Tratamento Farmacológico

Nas formas ligeiras e predominantemente articulares, podem usar-se AINEs isoladamente, durante um curto período. Na maioria dos casos com artrite periférica ativa, inicia-se rapidamente um DMARD sintético convencional, com preferência pelo metotrexato (também com benefício sobre a psoríase cutânea).

Quando a resposta é insuficiente, avança-se para medicamentos biológicos ou sintéticos-alvo, escolhidos tendo em conta as manifestações predominantes: inibidores do TNF-alfa, da IL-17 ou da IL-23 (estes últimos particularmente eficazes na pele), ou inibidores da JAK. Nas formas com envolvimento axial predominante, a abordagem farmacológica aproxima-se da da Espondilartrite Axial.

Tratamento Não-Farmacológico

O exercício físico regular, o controlo do peso (o excesso de peso associa-se a pior resposta ao tratamento e mais carga mecânica nas articulações), e a fisioterapia dirigida às articulações e ênteses afetadas são componentes centrais do tratamento. O acompanhamento dermatológico paralelo é também importante, já que o controlo da pele e das articulações muitas vezes anda de mãos dadas.

Definition and what's happening

This is a chronic inflammatory disease that affects the joints and entheses (the sites where tendons attach to bone), typically arising in people with psoriasis (the skin condition) — although psoriasis doesn't always appear before the arthritis; sometimes the arthritis comes first, or even occurs without visible skin psoriasis (but with a family history). It belongs to the spondyloarthritis family, sharing mechanisms and features with Axial Spondyloarthritis.

It's a disease with a highly variable presentation — it can affect few or many joints, be predominantly peripheral or also axial, and be associated with enthesitis, dactylitis, and characteristic nail changes.

Main Manifestations

• Peripheral arthritis, which can be asymmetric and affect joints less predictably than Rheumatoid Arthritis (for example, all the joints of a single finger).
• Dactylitis ("sausage digit") — diffuse swelling of an entire finger or toe.
• Enthesitis, often at the heel (Achilles tendon) or elbows.
• Nail changes: small pits (pitting), onycholysis (nail lifting from the nail bed).
• Skin psoriasis (not always present or visible at the time of diagnosis).
• Inflammatory low back pain, when there is associated axial involvement.

How is it diagnosed?

The most widely used criteria (CASPAR) require the presence of inflammatory joint disease (joint, spinal, or enthesitis-related) together with a minimum score obtained from a set of features: current psoriasis, personal or family history of psoriasis, typical nail changes, dactylitis, negative rheumatoid factor, and characteristic radiographic signs (new bone formation near the joint). Active psoriasis doesn't need to be present at the time — a personal or family history already counts.

Pharmacological Treatment

In mild, predominantly joint-based forms, NSAIDs alone may be used for a short period. In most cases with active peripheral arthritis, a conventional synthetic DMARD is started quickly, with methotrexate preferred (which also benefits skin psoriasis).

When the response isn't sufficient, treatment moves on to biologics or targeted synthetics, chosen based on the predominant manifestations: TNF-alpha, IL-17 or IL-23 inhibitors (the latter particularly effective for the skin), or JAK inhibitors. In forms with predominant axial involvement, the pharmacological approach resembles that of Axial Spondyloarthritis.

Non-Pharmacological Treatment

Regular physical exercise, weight management (excess weight is associated with a poorer treatment response and more mechanical load on the joints), and physiotherapy targeted at the affected joints and entheses are central components of treatment. Parallel dermatological follow-up is also important, since controlling the skin and the joints often go hand in hand.

Definição e o que está a acontecer

É uma síndrome de dor crónica generalizada, atualmente entendida como uma perturbação do processamento da dor pelo sistema nervoso central — e não uma doença inflamatória ou autoimune das articulações ou dos músculos (os exames de sangue e as radiografias são tipicamente normais, o que não significa, de forma alguma, que a dor não seja real). O mecanismo central chama-se sensibilização central: o cérebro e a espinal medula tornam-se hiperresponsivos aos sinais de dor, amplificando estímulos que normalmente não seriam dolorosos.

Frequentemente coexiste com outras doenças reumáticas (incluindo, já agora, a Artrite Reumatoide, o Lúpus ou a Doença de Sjögren), o que por vezes dificulta perceber quanto de cada sintoma pertence a cada doença.

Principais Manifestações

• Dor generalizada, persistente, envolvendo múltiplas regiões do corpo, tipicamente há mais de 3 meses.
• Fadiga marcada, muitas vezes desproporcional ao esforço realizado.
• Sono não reparador — a pessoa pode dormir várias horas e continuar a acordar cansada.
• Alterações cognitivas ("fibro fog"): dificuldades de concentração e memória.
• Sintomas associados frequentes: cefaleias, síndrome do intestino irritável, ansiedade e sintomas depressivos, maior sensibilidade a estímulos (luz, som, temperatura).

Como se diagnostica?

O diagnóstico é clínico, feito com base na história e no exame físico, sem um exame complementar específico que o confirme — os exames servem sobretudo para excluir outras causas. Os critérios do American College of Rheumatology (revistos em 2016) baseiam-se num índice de dor generalizada (contagem de regiões dolorosas do corpo) e numa escala de gravidade de sintomas (que inclui fadiga, sono não reparador e sintomas cognitivos), aplicados a sintomas persistentes há pelo menos 3 meses e não explicados por outra doença.

Tratamento Farmacológico

Ao contrário de muitas outras doenças reumáticas, aqui a medicação tem um papel secundário, e nenhum medicamento "resolve" a Fibromialgia — o objetivo é aliviar sintomas específicos. Podem ser usados antidepressivos com efeito modulador da dor (como a duloxetina ou a amitriptilina) e medicamentos anticonvulsivantes com efeito analgésico central (como a pregabalina), sempre com expetativas realistas quanto ao benefício, que é geralmente parcial.

Os anti-inflamatórios e os opióides não são recomendados como tratamento de base, por falta de eficácia comprovada nesta doença específica e pelo risco de efeitos secundários e dependência.

Tratamento Não-Farmacológico

Aqui, ao contrário do que é habitual noutras doenças reumáticas, o tratamento não-farmacológico é o pilar principal — e o exercício físico é a única intervenção com recomendação forte e consistente nas guidelines europeias (EULAR). Começar de forma muito gradual (a chamada "start low, go slow") é essencial, já que o excesso de esforço inicial pode agravar temporariamente os sintomas e desmotivar a continuidade.

Para além do exercício, a educação sobre a doença (perceber o que é a sensibilização central ajuda a desmistificar a dor), estratégias de gestão do sono, e terapias psicológicas como a terapia cognitivo-comportamental têm benefício demonstrado. A abordagem multidisciplinar — fisioterapia, psicologia, e por vezes terapia ocupacional — é geralmente a mais eficaz.

Definition and what's happening

This is a chronic widespread pain syndrome, now understood as a disorder of pain processing by the central nervous system — not an inflammatory or autoimmune disease of the joints or muscles (blood tests and X-rays are typically normal, which by no means means the pain isn't real). The central mechanism is called central sensitisation: the brain and spinal cord become hyper-responsive to pain signals, amplifying stimuli that wouldn't normally be painful.

It frequently coexists with other rheumatic diseases (including, as it happens, Rheumatoid Arthritis, Lupus or Sjögren's Disease), which can sometimes make it hard to tell how much of each symptom belongs to which condition.

Main Manifestations

• Widespread, persistent pain involving multiple regions of the body, typically for more than 3 months.
• Marked fatigue, often disproportionate to the effort made.
• Unrefreshing sleep — a person can sleep for several hours and still wake up tired.
• Cognitive changes ("fibro fog"): difficulties with concentration and memory.
• Frequently associated symptoms: headaches, irritable bowel syndrome, anxiety and depressive symptoms, heightened sensitivity to stimuli (light, sound, temperature).

How is it diagnosed?

Diagnosis is clinical, based on history and physical examination, without a specific test to confirm it — tests mainly serve to rule out other causes. The American College of Rheumatology criteria (revised in 2016) are based on a widespread pain index (a count of painful body regions) and a symptom severity scale (including fatigue, unrefreshing sleep and cognitive symptoms), applied to symptoms present for at least 3 months and not explained by another disease.

Pharmacological Treatment

Unlike many other rheumatic diseases, medication plays a secondary role here, and no medication "cures" Fibromyalgia — the goal is to relieve specific symptoms. Antidepressants with a pain-modulating effect (such as duloxetine or amitriptyline) and anticonvulsant medications with a central analgesic effect (such as pregabalin) may be used, always with realistic expectations about the benefit, which is generally partial.

Anti-inflammatories and opioids aren't recommended as core treatment, due to a lack of proven efficacy in this specific disease and the risk of side effects and dependence.

Non-Pharmacological Treatment

Here, unlike what's usual in other rheumatic diseases, non-pharmacological treatment is the main pillar — and exercise is the only intervention with a strong, consistent recommendation in the European (EULAR) guidelines. Starting very gradually (the so-called "start low, go slow" approach) is essential, since overdoing it early on can temporarily worsen symptoms and discourage continuation.

Beyond exercise, education about the condition (understanding what central sensitisation is helps demystify the pain), sleep management strategies, and psychological therapies such as cognitive behavioural therapy have proven benefit. A multidisciplinary approach — physiotherapy, psychology, and sometimes occupational therapy — is generally the most effective.

Definição e o que está a acontecer

É uma doença autoimune sistémica caracterizada por três processos que ocorrem em simultâneo: uma vasculopatia (alterações dos pequenos vasos sanguíneos), disfunção do sistema imunitário (com produção de autoanticorpos), e fibrose progressiva (acumulação excessiva de colagénio) da pele e de órgãos internos. É esta fibrose que dá o nome "esclerodermia" — pele dura ("sclero" = duro, "derma" = pele).

Existem duas formas principais: a forma cutânea limitada (a fibrose da pele fica limitada às mãos, antebraços e por vezes face, mas o fenómeno de Raynaud costuma preceder em anos as outras manifestações) e a forma cutânea difusa (a fibrose progride mais rapidamente e mais extensamente, com maior risco de afetação precoce de órgãos internos, como o pulmão ou o rim).

Principais Manifestações

• Fenómeno de Raynaud: mudança de cor dos dedos (branco, depois azulado, depois vermelho) em resposta ao frio ou stress — é habitualmente a primeira manifestação, por vezes anos antes de mais nada.
• Espessamento e endurecimento da pele dos dedos e mãos, que pode progredir para antebraços, tronco ou face (perda de expressividade facial, "boca em bico de ave").
• Úlceras digitais, pela má perfusão sanguínea das pontas dos dedos.
• Doença pulmonar intersticial (fibrose do pulmão) e hipertensão arterial pulmonar — duas das complicações mais graves e que mais determinam o prognóstico.
• Envolvimento gastrointestinal: refluxo, dificuldade a engolir, alterações do trânsito intestinal.
• Crise renal esclerodérmica: complicação rara mas grave, com subida abrupta da tensão arterial.

Como se diagnostica?

Os critérios de classificação ACR/EULAR (2013) atribuem uma pontuação a um conjunto de características, sendo que o espessamento da pele dos dedos que se estende para além das articulações metacarpofalângicas é, por si só, suficiente para classificar a doença. Outros itens que contribuem para a pontuação incluem o fenómeno de Raynaud, alterações capilares características (visíveis por capilaroscopia, um exame que observa os pequenos vasos na base da unha), autoanticorpos específicos (anticentrómero, anti-Scl-70/topoisomerase, anti-RNA polimerase III), úlceras digitais, e telangiectasias.

Tratamento Farmacológico

O tratamento farmacológico é dirigido a cada manifestação e órgão específico, e tem evoluído bastante nos últimos anos. Para o fenómeno de Raynaud e as úlceras digitais, usam-se vasodilatadores como os bloqueadores dos canais de cálcio; para a hipertensão pulmonar, existem hoje várias classes de medicamentos específicos, muitas vezes combinados. Para a fibrose pulmonar e cutânea, usam-se imunossupressores (como o micofenolato de mofetil ou a ciclofosfamida) e, mais recentemente, medicamentos antifibróticos e biológicos dirigidos (como o tocilizumab, em casos selecionados). Os corticosteroides em dose elevada são geralmente evitados, pelo risco de desencadear crise renal esclerodérmica.

Tratamento Não-Farmacológico

Proteger as mãos do frio é uma medida simples mas fundamental para reduzir os episódios de Raynaud (luvas, evitar mudanças bruscas de temperatura, não fumar — a nicotina é um potente vasoconstritor). A reabilitação — fisioterapia e terapia ocupacional — tem um papel central na manutenção da mobilidade das mãos e da face, à medida que a pele endurece, através de exercícios de alongamento e mobilização específicos. O acompanhamento multidisciplinar (reumatologia, pneumologia, cardiologia, gastrenterologia) é frequentemente necessário, dada a natureza sistémica da doença.

Definition and what's happening

This is a systemic autoimmune disease characterised by three processes occurring simultaneously: vasculopathy (changes in small blood vessels), immune system dysfunction (with autoantibody production), and progressive fibrosis (excessive collagen build-up) of the skin and internal organs. It's this fibrosis that gives the disease its name "scleroderma" — hard ("sclero") skin ("derma").

There are two main forms: limited cutaneous (skin fibrosis stays limited to the hands, forearms and sometimes the face, but Raynaud's phenomenon usually precedes the other manifestations by years) and diffuse cutaneous (fibrosis progresses faster and more extensively, with a higher risk of early internal organ involvement, such as the lungs or kidneys).

Main Manifestations

• Raynaud's phenomenon: colour change in the fingers (white, then bluish, then red) in response to cold or stress — usually the first manifestation, sometimes years before anything else.
• Thickening and hardening of the skin of the fingers and hands, which can progress to the forearms, trunk or face (loss of facial expression, "beak-like" mouth).
• Digital ulcers, due to poor blood flow to the fingertips.
• Interstitial lung disease (lung fibrosis) and pulmonary arterial hypertension — two of the most serious complications and the biggest drivers of prognosis.
• Gastrointestinal involvement: reflux, difficulty swallowing, changes in bowel habits.
• Scleroderma renal crisis: a rare but serious complication, with a sudden rise in blood pressure.

How is it diagnosed?

The ACR/EULAR (2013) classification criteria assign a score to a set of features, with skin thickening of the fingers extending beyond the metacarpophalangeal joints being, on its own, sufficient to classify the disease. Other items contributing to the score include Raynaud's phenomenon, characteristic capillary changes (visible on capillaroscopy, a test that examines the small vessels at the base of the nail), specific autoantibodies (anti-centromere, anti-Scl-70/topoisomerase, anti-RNA polymerase III), digital ulcers, and telangiectasias.

Pharmacological Treatment

Drug treatment is targeted at each specific manifestation and organ, and has evolved considerably in recent years. For Raynaud's phenomenon and digital ulcers, vasodilators such as calcium channel blockers are used; for pulmonary hypertension, several classes of specific medications now exist, often combined. For lung and skin fibrosis, immunosuppressants (such as mycophenolate mofetil or cyclophosphamide) are used and, more recently, antifibrotic medications and targeted biologics (such as tocilizumab, in selected cases). High-dose corticosteroids are generally avoided, due to the risk of triggering a scleroderma renal crisis.

Non-Pharmacological Treatment

Protecting the hands from the cold is a simple but essential measure to reduce Raynaud episodes (gloves, avoiding abrupt temperature changes, not smoking — nicotine is a potent vasoconstrictor). Rehabilitation — physiotherapy and occupational therapy — plays a central role in maintaining hand and facial mobility as the skin hardens, through specific stretching and mobilisation exercises. Multidisciplinary follow-up (rheumatology, pulmonology, cardiology, gastroenterology) is often necessary, given the systemic nature of the disease.

Definição e o que está a acontecer

É o termo usado para descrever um grupo heterogéneo de doenças inflamatórias articulares que começam antes dos 16 anos e duram mais de 6 semanas, depois de excluídas outras causas. "Idiopática" significa que a causa exata não é conhecida. Ao contrário do que seria de esperar, a Artrite Idiopática Juvenil não é "a versão infantil da Artrite Reumatoide do adulto" — é um grupo de doenças distintas entre si, classificadas em diferentes subtipos consoante o número de articulações afetadas, a presença de manifestações sistémicas, e o perfil de autoanticorpos.

Os subtipos mais frequentes incluem a forma oligoarticular (até 4 articulações nos primeiros 6 meses), a forma poliarticular (5 ou mais articulações, com ou sem fator reumatoide positivo), a forma sistémica (com febre, exantema e inflamação de outros órgãos, mais parecida a uma doença autoinflamatória do que autoimune), a artrite relacionada com entesite, e a artrite psoriática juvenil.

Principais Manifestações

• Dor, edema e limitação de movimento articular, por vezes com poucos sinais evidentes numa criança pequena (pode manifestar-se como recusa em andar ou mudança de comportamento).
• Rigidez matinal ou após períodos de repouso.
• Na forma sistémica: febre alta e intermitente, exantema cutâneo evanescente, aumento do fígado, baço ou gânglios linfáticos.
• Uveíte crónica anterior, frequentemente assintomática nas fases iniciais — por isso é feito rastreio oftalmológico regular, mesmo sem sintomas oculares, sobretudo na forma oligoarticular com ANA positivo.
• Risco de compromisso do crescimento e desenvolvimento ósseo, se a doença não for controlada, dada a proximidade da inflamação com as placas de crescimento.

Como se diagnostica?

O diagnóstico baseia-se nos critérios de classificação da ILAR (International League of Associations for Rheumatology), que exigem início antes dos 16 anos, artrite com duração superior a 6 semanas, e exclusão de outras causas de artrite na criança. A classificação no subtipo correto depende do número de articulações envolvidas nos primeiros 6 meses de doença, da presença de manifestações sistémicas, e de exames complementares como o fator reumatoide, os anticorpos antinucleares (ANA), e o HLA-B27.

Tratamento Farmacológico

A abordagem depende do subtipo e da gravidade. Para formas com poucas articulações afetadas, começa-se muitas vezes com infiltrações articulares de corticosteroide, associadas ou não a AINEs. Para formas poliarticulares ou com resposta insuficiente, avança-se para DMARDs sintéticos convencionais, com o metotrexato como primeira escolha. Na forma sistémica, e cada vez mais cedo noutras formas também, usam-se medicamentos biológicos dirigidos a citocinas específicas (inibidores do TNF-alfa, da IL-1 ou da IL-6, consoante o subtipo). O objetivo do tratamento moderno é o controlo precoce e completo da inflamação, para proteger o crescimento e o desenvolvimento articular a longo prazo.

Tratamento Não-Farmacológico

A fisioterapia tem um papel importante na manutenção da amplitude de movimento articular e na prevenção de deformidades, adaptada à idade e à fase de desenvolvimento da criança. O acompanhamento multidisciplinar — incluindo oftalmologia (pelo risco de uveíte silenciosa), pediatria/reumatologia pediátrica, e apoio psicológico à criança e à família — é essencial, já que crescer com uma doença crónica tem um impacto que vai muito além das articulações. A escola e a atividade física devem ser adaptadas, mas não evitadas: manter a criança ativa e integrada nas atividades típicas da idade, tanto quanto possível, é também parte do tratamento.

Definition and what's happening

This is the term used to describe a heterogeneous group of inflammatory joint diseases that begin before age 16 and last more than 6 weeks, after other causes have been excluded. "Idiopathic" means the exact cause isn't known. Contrary to what one might expect, Juvenile Idiopathic Arthritis isn't "the childhood version of adult Rheumatoid Arthritis" — it's a group of distinct diseases, classified into different subtypes according to the number of joints affected, the presence of systemic manifestations, and the autoantibody profile.

The most common subtypes include the oligoarticular form (up to 4 joints in the first 6 months), the polyarticular form (5 or more joints, with or without positive rheumatoid factor), the systemic form (with fever, rash and inflammation of other organs, more similar to an autoinflammatory disease than an autoimmune one), enthesitis-related arthritis, and juvenile psoriatic arthritis.

Main Manifestations

• Joint pain, swelling and reduced range of motion, sometimes with few obvious signs in a young child (it may show up as refusal to walk or a change in behaviour).
• Morning stiffness or stiffness after periods of rest.
• In the systemic form: high, intermittent fever, an evanescent skin rash, enlarged liver, spleen or lymph nodes.
• Chronic anterior uveitis, often asymptomatic in its early stages — which is why regular eye screening is carried out even without eye symptoms, especially in the ANA-positive oligoarticular form.
• Risk of impaired growth and bone development if the disease isn't controlled, given how close the inflammation is to the growth plates.

How is it diagnosed?

Diagnosis is based on the ILAR (International League of Associations for Rheumatology) classification criteria, which require onset before age 16, arthritis lasting more than 6 weeks, and exclusion of other causes of arthritis in the child. Classification into the correct subtype depends on the number of joints involved in the first 6 months of disease, the presence of systemic manifestations, and tests such as rheumatoid factor, antinuclear antibodies (ANA), and HLA-B27.

Pharmacological Treatment

The approach depends on the subtype and severity. For forms with few affected joints, treatment often starts with joint corticosteroid injections, with or without NSAIDs. For polyarticular forms or an insufficient response, treatment moves on to conventional synthetic DMARDs, with methotrexate as the first choice. In the systemic form, and increasingly early in other forms too, biologic medications targeting specific cytokines are used (TNF-alpha, IL-1 or IL-6 inhibitors, depending on the subtype). The goal of modern treatment is early, complete control of inflammation, to protect long-term growth and joint development.

Non-Pharmacological Treatment

Physiotherapy plays an important role in maintaining joint range of motion and preventing deformities, adapted to the child's age and developmental stage. Multidisciplinary follow-up — including ophthalmology (due to the risk of silent uveitis), paediatric rheumatology, and psychological support for the child and family — is essential, since growing up with a chronic disease has an impact that goes far beyond the joints. School and physical activity should be adapted, not avoided: keeping the child active and included in age-typical activities, as much as possible, is also part of the treatment.